افزایش امیدواری برای درمان بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن > پایگاه اطلاع رسانی سلول های بنیادی ایران بعضی از پسرهایی که دیستروفی دوشن دارند، در یاد گیری نیز با مشکل مواجه هستند. این مشکل بندرت تشدید می شود ولی بر خلاف ضعف عظلات با گذشت زمان وخیم نمی شود. در پسرانی با این مشکل، مهارت زبان و ارتباط، اغلب مشکلات اصلی هستند. مهارت های دستی، حس طراحی و تخیل آن ها اغلب ممتاز است و شاید به همین دلیل است که افرادی با دیستروفی دوشن هنرمندان و مدل سازهای خوبی هستند.
پیشنهاد کردن روش‌هایی که بیمار بتواند از طریق آن‌ها فعالیت‌های روزمره مانند غذا خوردن، لباس پوشیدن، استحمام، دوش گرفتن، خرید و کارهای خانه را به تنهایی انجام دهد. در ماهنامه بهداشت برآنیم جدیدترین مقالات پزشکی و سلامت را از معتبرترین ژورنال‌ها و خبرگزاری‌های بین‌المللی، ترجمه و گردآوری کنیم و آخرین تغییرات و پیشرفت‌های روز دنیا را در این حوزه به آگاهی کادر درمان برسانیم. به‌طور کلی، تعداد بیماران در هر یک از این مطالعات کم بود، و برخی از مطالعات محدودیت‌هایی داشتند که ممکن بود نتایج را تحت تاثیر قرار دهند، بنابراین ما در مورد نتایج بسیار نامطمئن هستیم.
دیستروفی میوتونیک با ضعف عضلانی، دشواری در شل شدن ماهیچه‌ها (به ویژه در دست)، مشکلات قلبی، بی‌نظمی سیستم غدد درون‌ریز و آب مروارید ظاهر می‌شود. بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک، ممکن است صورتی باریک و بلند، پلک‌های افتاده و گردن بلند داشته باشند. دیستروفی میوتونیک معمولاً در بزرگ‌سالی ظاهر می‌شود اما می‌تواند در کودکان نیز رخ دهد و حتی ممکن است در بدو تولد با ضعف شدید در عضلات، خود را نشان دهد. در اواخر نوجوانی، DMD ممکن است با عوارض جانبی تهدید کننده حیات از جمله ضعف ماهیچه های قلب (کاردیومیوپاتی) رو به رو شوند.

چاقی باعث استرس بیشتر عضلات اسکلتی و قلب که قبلاً ضعیف شده است، می شود. پزشکان دریافته اند که رژیم کم کالری هیچ تأثیر مضر روی عضلات ندارد و برای بهبود وضعیت جسمانی کودکان بسیار مفید می باشد. دیستروفی عضلانی چیست و چه علائمی دارد؟ در این مطلب با دیستروفی عضلانی، علائم دیستروفی عضلانی، علل دیستروفی عضلانی، تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی آشنا شوید. کودکی که والدینی با دیستروفی عضلانی دارد ممکن است ژن جهش یافته (تغییر یافته) را به وجود آورد که باعث دیستروفی عضلانی شود.
ناقلان به طور معمول خواهران و مادران کسانی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند، خود این بیماری را ندارند اما ممکن است که دارای علایم خفیفی از آن باشند. پسران این افراد به بیماری دیستروفی عضلانی مبتلا می‌شوند و نیمی از دختران نیز ناقل بیماری خواهند بود که طبیعتا می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. در همین حال، داروهای خاصی برای انواع دیستروفی عضلانی مرتبط به نارسایی‌های قلبی برای بیماران تجویز می‌شود. در دیستروفی عضلانی دوشن، داروهای کورتیکواستروئیدها ممکن است روند تحلیل عضلات را آهسته کنند. محققان هم‌اکنون مشغول بررسی پتانسیل برخی داروهای عضله‌ساز برای آهسته کردن روند پیشرفت دیستروفی عضلانی یا حتی معکوس کردن آن هستند. برخی دیگر از تحقیقات نیز تاثیر مکمل‌های غذایی مانند کراتین و گلوتامین را برای تولید و ذخیره انرژی در عضلات و در نتیجه درمان دیستروفی عضلانی بررسی کرده‌اند.
درمان دوشن با طب سنتی ‌طور کلی علائم ناشی از این بیماری معمولا در نوجوانی ایجاد می‌شود. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه‌های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶٪ معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می‌شود. ممکن است پزشک بسته به نوع دیستروفی عضلانی برای کمک به تحرک بیمار، دستگاه‌های ارتز را توصیه کند. ارتزها، بریس‌هایی هستند که برای حمایت و پشتیبانی از عضلات ضعیف ساخته شده‌اند. این امر به کاهش پیشرفت انقباضاتی که با کوتاه شدن عضله و تاندون آن ایجاد می‌شوند و انعطاف پذیری را کاهش می‌دهند، کمک می‌کند. دیستروفی عضلانی مادرزادی، گروهی متشکل از بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی است که هم بیماران پسر و هم دختر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

تشخیص ، آزمایش و درمان سندرم بنجامین


ما مدام به خانواده‌ها می‌گوییم بچه‌های شما از نظر جسمی مشکل دارند، اما هورمون‌ها و خواسته‌های‌شان طبیعی است، ولی متاسفانه با بچه‌ها غیرطبیعی رفتار می‌کنند که باعث رنجش آنها می‌شود. کارکنان انجمن هم هزینه چندانی ندارند و بیشتر در راه رضای خدا فعالیت می‌کنند و برخی هم مبتلا به دیستروفی هستند. داروهای قلبی مانند بازدارنده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین یا بتا بلاکرها ، برای مواردی که دیستروفی عضلانی به قلب آسیب برساند. برای کمک به کنار آمدن با این وضعیت، شخصی آگاه مثل یک درمانگر پیدا کنید که بتوانید با او صحبت کند. همچنین صحبت کردن در مورد احساساتتان با یک دوست صمیمی یا یکی از اعضای خانواده نیز ممکن است به شما کمک کند.

نام بیماری


نادر است، اما گاهی اوقات افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا به DMD را ندارند، زمانی به این بیماری مبتلا می‌شوند که ژن‌هایشان خودبه‌خود دچار نقص می‌شود. شکی نیست که رویدادهای جدیدی شبیه این، خانواده را در بسیاری از اصول اساسی به چالش میکشد. شما مجبور میشوید در این زمینه جدید و ناخوشایند مهارت پیدا کنید تا مطمئن شوید که برای پیش بینی و جلوگیری از مشکلات، سالها اعتماد به نفس خواهید داشت. هرچند مشکل، ولی بنظر میرسد خانواده ها باید راهی برای زندگی کردن با DMD پیدا کنند. فرزند شما رشد کرده و بالغ خواهد شد و مهم است که تشویق شود تا تمام استقلال ممکن خود را بدست آورد.

علائم دیستروفی عضلانی


اما استفاده‌ٔ طولانی‌مدت از این نوع داروها می‌تواند باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان‌ها شود و در نتیجه خطر شکستگی را افزایش دهد. دیستروفی عضلانی در هر دو جنس مؤنث یا مذکر و در همه‌ٔ سن‌ها و نژادها رخ می‌دهد. با این حال، رایج‌ترین نوع که دیستروفی دوشن است معمولاً در پسرهای خردسال دیده می‌شود. افرادی که سابقهٔ خانوادگی دیستروفی عضلانی دارند ریسک بالاتری برای ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود دارند. یک یا هر دو والدین ممکن است ژن معیوبی را به فرزندشان منتقل کنند حتی اگر والدین این بیماری را نداشته باشند.
بسیاری از پسران مبتلا به DMD تا سن ۱۲ سالگی به ویلچر نیاز خواهند داشت تا به آنها کمک کند تا به آنجا بروند. اگرچه برخی از کودکان تنها در سنین نوجوانی زندگی می کنند، چشم انداز این وضعیت بسیار بهتر از گذشته است. امروزه، جوانان مبتلا به DMD می توانند به دانشگاه بروند، شغلی داشته باشند، ازدواج کنند و تشکیل خانواده بدهند. دانشمندان همچنان به دنبال راه های جدیدی برای درمان DMD در آزمایشات بالینی هستند. این آزمایش‌ها داروهای جدید را آزمایش می‌کنند تا ببینند که آیا آنها بی‌خطر هستند یا خیر.
کاردیومیوپاتی می تواند منجر به اختلال در توانایی قلب جهت پمپاژ خون، ضربان قلب نامنظم (آریتمی) و نارسایی قلبی شود. دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری ژنتیکی است که با تحلیل در عضلات همراه است. رعایت رژیم غذایی مناسب در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن به دلیل کاهش عوارض ناشی از بیماری اهمیت زیادی دارد. در سال ۲۰۱۷، کورتیکواستروئید خوراکی Emflaza یا deflazacort برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تأیید شد.
فیزیوتراپی و کاردرمانی و دستگاه‌های پزشکی مانند واکر، می‌تواند به شما کمک کند تا زمانی که ممکن است تحرک و استقلال خود را حفظ کنید. متخصصان پزشکی درمان‌هایی را ارائه می‌دهند و همچنین توصیه‌هایی برای محافظت از قلب و ریه‌های شما ارائه می‌دهند. هدف بعدی برای بهبود پیامدها عبارت بود از، بهینه‌سازی درمان‌ها برای تأخیر در شروع یا کند کردن پیشرفت درگیری قلبی و در نتیجه بقای طولانی‌‌مدت بیش‌تر.
امکان ایجاد این بیماری در هر سنی وجود دارد؛ اما، در اغلب مواقع این بیماری در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. متخصص قلب کودکان با استفاده از تست EKG و الکتروکاردیوگرام‌ها عملکرد قلب کودک را زیرنظر می‌گیرد. می‌توانید از هر فناوری ویرایش ژنی برای از بین بردن ژن‌ها در کبد استفاده کنید. اما تعداد محدودی از بیماری‌ها وجود دارند که می‌توان با این روش درمان کرد.
آنها پنج کارآزمایی کوچک را با مجموع 205 شرکت‌کننده شناسایی کردند. یک مطالعه تصادفی‌سازی و کنترل شده با دارونما در مورد هورمون رشد زیر پوستی در 16 شرکت‌کننده مبتلا به DMD یا BMD، پس از سه ماه درمان، افزایش توده بطن چپ را نشان داد اما بهبود قابل‌توجهی در عملکرد قلب وجود نداشت. قطعیت شواهد به علت عدم دقت، غیرمستقیم بودن و محدودیت‌های مطالعه بسیار پایین بود. هیچ عارضه جانبی بالینی قابل‌توجهی وجود نداشت (شواهد با قطعیت بسیار پایین). بیماری های ژنتیکی در گذشته جز بیماری های غیر قابل درمان به شمار می رفتند که در افراد خانواده به طور موروثی انتقال پیدا می کرد.
بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری تا سن ۱۲ سالگی قادر به راه رفتن نیستند و بعدها برای تنفس به دستگاه تنفسی احتیاج دارند. در ارزیابی روزآمد شده CHMP، محققان تمامی دادههای موجود را بررسی کردند، از جمله نتایج مطالعهای که بوسیله کمپانی PTC Therapeutics، به عنوان لازمه مجوز بازاریابی مشروط پس از تایید اولیه، انجام شده است. دیستروفی عضلانی دوشن یا «DMD» یک بیماری ژنتیکی است که با تضعیف تدریجی عضلات منجر به مرگ می‌شود. دیستروفی عضلانی دوشن بدترین نوع دیستروفی عضلانی است که علائم آن از حدود 3، 4 سالگی شروع می‌شود.
بنابراین یکی از اهداف ژن درمانی در مبتلایان به DMD ناشی از انتقال ژن دیستروفین سالم به عضلات اسکلتی مهم مانند قلب یا دیافراگم در بیماران DMD می باشد. معمولا در اوایل دوران کودکی مشکلی در راه رفتن وجود ندارد ولی تمایل به راه رفتن بر روی انگشتان پا دارند. گاهی اوقات در هنگام تولد به عنوان هیپوتونی و یا بعد از آن به عنوان تأخیر در رشد و یا تأخیر در راه رفتن ظاهر می شود. اگر چه عضله ی قلب در این بیماری درگیر است، اما علت مرگ در بیشتر پسران مبتلا در درجه اول مشکلات تنفسی می باشد. شروع علائم اصولا قبل از 3 سالگی است و تا رسیدن به سن 21 سالگی مجبور به استفاده از صندلی چرخ دار می شوند.
هیچ عارضه جانبی بالینی معنی‌داری وجود نداشت (شواهد با قطعیت بسیار پائین). پزشکان ممکن است برای بهبود یا اصلاح مشکلات ناشی از وضعیت برخی افراد، جراحی را پیشنهاد کنند. هنگامی که عضلات درگیر در تنفس شروع به ضعیف شدن می کنند، ممکن است بیماران برای کمک به حفظ جریان هوای کافی در داخل و خارج ریه ها به ventilator نیاز داشته باشد.
بعضی داروهای فشار خون نیز می‌توانند از قلب در برابر آسیب ماهیچه محافظت کنند. تیم ما از متخصصین کاردرمانی با تجربه در کار با کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تشکیل شده است. متخصصین مرکز تخصصی درمان دیستروفی عضلانی در تهران آموزش های لازم را برای کمک به کودکان با دیستروفی عضلانی دوشن دیده اند.
در حاملان جوانتر(کمتر از 20 سال) بیشتر از حاملان مسن‌تر (بیشتر از 20 سال) است. درمانهای فیزیوتراپی با هدف پیشگیری ، درمان و ارتقای سطح سلامت جامعه توسط فیزیوتراپیست انجام می گردد . وسایل کمکی ارتوپدی مثل بریس ها و ویلچیر ممکن است تحرک و توانایی خود رمانی را بهبود ببخشند. همه این موارد باعث تغییر در پوسچر و نوع راه رفتن میشود (صاف شدن یا اکستنشن ران (هیپ) محدود میشود).
از لحاظ توزیع عضلات درگیر نوع بکر بسیار مشابه دوشن است اما پیشرفت بیماری کند‌تر است. همانند نوع دوشن ممکن است درجه‌ای از عقب ماندگی در مبتلایان دیده شود. در هر دو نوع دوشن و بکر درحدود 5 تا 10 درصد زنان حامل ممکن است درجاتی از ضعف عضلانی و بزرگ شدگی پشت ساق پا را داشته باشند.
دو نویسنده به صورت جداگانه عناوین و چکیده مقالات شناسایی‌شده را از طریق جست‌وجو مرور کرده و استخراج داده‌ها را انجام دادند. هر سه نویسنده به‌طور مستقل خطر سوگیری را ارزیابی کرده، نتایج را مقایسه کردند، و تصمیم گرفتند که کدام کارآزمایی‌ها معیارهای ورود را دارند. آنها قطعیت شواهد را با استفاده از معیارهای سیستم GRADE (نظام درجه‌بندی کیفیت شواهد و قدرت توصیه‌ها) ارزیابی کردند. فیزیوتراپیست ها عوارض ثانویه دیگر را پیش بینی میکنند و این عوارض را با توصیه به داشتن و استفاده از بریس ها (ارتزها) و ابزارهای پزشکی با دوام و مناسب DMD به حداقل میرسانند. فعالیت فیزیکی همچون شنا کمک کننده است.عدم فعالیت مثل وضعیت bed rest (خوابیدن و استراحت کردن) میتواند بیماری عضلانی را بدتر کند. گزارش شده است که کورتیکواستروئیدها (کورتون ها) به راه رفتن طولانی بیماران کمک میکنند گرچه شواهدی قوی وجود ندارد.
این پروتئین در اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه می‌شود. بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهیچه را می‌گیرد. اتپلیرسن ، دارویی که به صورت تزریق برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تجویز می‌شود. این دارو یک جهش ژنی خاصی را هدف قرار می‌دهد و می‌تواند به تقویت ماهیچه‌ها کمک کند.
ممکن است در بعضی از بیماران جراحی برای درمان انقباض یا اسکولیوز توصیه شود. استفاده از وسایل کمکی (به عنوان مثال عصا و صندلی های چرخدار) ممکن است برای کمک به راه رفتن ضروری باشند. مصرف داروهای ضد افسردگی، مشاوره و همراهی با گروه های حمایتی مفید بوده و به شما امید می دهد.
در قلب، فقدان دیستروفین باعث آسیب‌دیدگی و اسکار عضلات می‌شود، که با گذشت زمان به نارسایی قلبی می‌انجامد. سرانجام حفره‌های قلب بزرگ می‌شوند که به کاردیومیوپاتی دیلاته معروف است. در این شرایط عضلانی، تعدادی درمان احتمالی برای مشکلات قلبی وجود دارد. یک گزینه، کاهش بار کاری قلب با داروهایی است که فشار خون را کاهش می‌دهند (مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین، مهارکننده‌های ACE) یا ضربان قلب را کند می‌کنند (مسدودکننده‌های بتا یا ایوابرادین ). رویکرد دیگر، کاهش آسیب عضلانی با آنتی‌اکسیدان‌ها (به عنوان مثال ایدبنون ) یا داروهایی است که التهاب را هدف قرار می‌دهند (مثلا کورتیکواستروئیدها).
نگهداری از کودکی که دچار دیستروفی عضلانی دوشن است می‌تواند بسیار چالش‌برانگیز باشد، اما توجه داشته باشید که این بیماری مانع رفتن به مدرسه، ورزش‌کردن و وقت‌گذراندن با دوستان نمی‌شود. اگر برنامه درمانی به‌درستی دنبال شود و بدانید کودک با چه فعالیت‌هایی راحت است، می‌توانید به او کمک کنید زندگی فعالی داشته باشد. ژن‌ها حاوی اطلاعاتی هستند که بدن برای ساختن پروتئین‌های لازم برای عملکردهای مختلف بدن نیازشان دارد.
در 16 اکتبر 2017، ما پایگاه ثبت تخصصی گروه عصبی‌عضلانی در کاکرین؛ CENTRAL؛ MEDLINE و Embase؛ در 12 دسامبر 2017، ما دو پایگاه ثبت کارآزمایی‌های بالینی را جست‌وجو کردیم. ما هم‌چنین مجموعه مقالات کنفرانس‌هاا و کتاب‌شناختی‌ها را جست‌وجو کردیم. یکی از بیماری های وراثتی است و در اثر نقص های ژنتیکی در کروموزوم ایکس به وجود می آید.